PCD eli värekarvojen toimintahäiriö

Uusi perinnöllinen sairaus: Mikä on PCD ja mitä siitä tiedetään?

PCD = Primaarinen siliaarinen dyskinesia / engl. Primary ciliary dyskinesia eli värekarvojen toimintahäiriö.

PCD on harvinainen, synnynnäinen sairaus, jossa värekarvojen liike on kehon eri osissa häiriintynyt. Hengitysteiden värekarvojen toimintahäiriöt ovat kaikkein yleisin muoto PCD:stä. Eurasiereilla on havaittu viime vuosina yhä enenevissä määrin oireita, kuten kroonista yskää, suorituskyvyn puutetta tai hengitysteiden ongelmia, jotka vaikuttavat koiran eliniän odotukseen. Diagnostiikan kehittyessä osalla oireilevista koirista on pystytty diagnosoimaan syyksi PCD.

Sairaus on tunnettu vuodesta 2012, jolloin tapauksia raportoitiin Ranskasta, vielä tuolloin mistään muusta maasta ei tiedetty löytyneen ainuttakaan diagnosoitua / epäiltyä tapausta. 2017-2018 Ranskasta kysyttiin jälleen asiasta muilta kerhoilta, jälleen tuloksetta. Kunnes viime vuonna Ruotsissa herättiin ongelmaan; Eräästä pentueesta neljä sisarusta alkoi kärsiä lähes heti luovutusiän jälkeen erilaisista hengitysteiden ongelmista. Yksi näistä pennuista ei enää herännyt nukutuksen jälkeisestä tutkimuksesta. Asiaa on puitu jalostustoimikunnan toimesta IFEZin ja Ruotsin kanssa. Tapauksia /epäilyjä on noussut esille tietojemme mukaan myös Saksassa, Tanskassa, Norjassa ja Ranskassa sekä meillä Suomessa.

Ensimmäinen jalostustoimikunnalle toimitettu PCD-diagnoosi kaikkine dokumentteineen saatiin hieman ennen vuodenvaihdetta. Ruotsissa tapauksia on tullut valitettavasti edelleen lisää. Sairastuneen koiran omistaja ja koiran kasvattaja ovat olleet erittäin avoimia sairauden suhteen ja tehneet upeaa yhteistyötä jalostustoimikunnan kanssa. Sairastuneesta koirasta, sen sisaruksista, emästä ja ulkomailla asuvasta isästä on omistajan ja kasvattajan toimesta saatu verinäytteet Helsingin Yliopiston tutkimusryhmään geenitutkimusta varten. Tutkimusryhmä on luvannut, että aikanaan näytteitä lähettäneet omistajat tulevat saamaan itselleen tarkempaa tietoa näytteiden analysoinnista.

Sairauden ongelma on se, että tällä hetkellä diagnosointiin ei ole yksinkertaista testiä. Usein tauti jää toteamatta. Diagnoosia voidaan epäillä oireiden perusteella, esimerkiksi toistuvia hengitysteiden ongelmia nuorilla koirilla ja usein monella samasta pentueesta. Koiralla voi olla voimakkaita tai kevyempiä oireita ja ne diagnosoidaan usein kennelyskäksi, krooniseksi keuhkoputkentulehdukseksi, keuhkomadoiksi, astmaksi tai allergiaksi. Koirat saattavat menehtyä keuhkoputkentulehdukseen. Taudista kärsivillä koirilla ei ole toimivia värekarvoja, jotka ovat välttämättömiä erilaisten haitta-aineiden poistamiseksi ilmateistä. Lima jää tällöin paikoilleen ja johtaa lopulta keuhkotulehdukseen.

Periytyminen

Tauti periytyy samalla tavoin kuin DWLM (Dandy-Walker-Like-Malformation), johon on olemassa jo geenitesti, eli monogeneettisesti autosomaalisesti resessiivisenä. Tämä tarkoittaa siis sitä, että geenin kantajat eivät sairastu ja kantajia voidaan tulevaisuudessakin käyttää jalostukseen. Ongelmia syntyy, kun kaksi kantajaa yhdistetään, tällöin pentueesta sairastuu todennäköisesti n. 25 %. Mikäli kantaja yhdistetään PCD sairaaseen koiraan, ovat kaikki tulevat pennut joko sairaita tai sairauden kantajia.

Tällä hetkellä eurasierille ei ole olemassa PCD-geenitestiä. Olemassa olevat testit esim. vanhaenglanninlammaskoiralle eivät toimi eurasierin geenivirheen tunnistamiseen. Mahdollisuudet geenimerkin löytämiseen ovat kuitenkin hyvät ja Helsingin sekä Zürichin yliopistot toimivat tällä hetkellä yhteistyössä löytääkseen PCD geenin ja luodakseen siihen geenitestin. Tällä hetkellä he ajattelevat sen olevan mahdollista kuukausien sisällä. Tämä vaatii mahdollisimman paljon verinäytteiden lähettämisiä tutkimuskäyttöä varten. Tähän mennessä tutkittuja verinäytteitä on yliopistoilla yhteensä n. 50 kappaletta.

Mitä enemmän ja paremmin teemme yhteistyötä, sitä nopeammin tutkimus saadaan valmiiksi ja geenitesti löydetään. Geenitestin valmistuttua voimme varmistaa, että yksikään eurasier ei turhaan sairastu ikävään elämän laatua heikentävään ja elinikään lyhentävästi vaikuttavaan sairauteen. Lisäksi säästämme tulevat eurasierin omistajat kalliilta eläinlääkärimaksuilta ja unettomilta öiltä kun koira ei ole kunnossa, mutta varmaa diagnoosia ei saada aikaiseksi.

Ruotsissa osa koirista on tutkittu Uppsalan Yliopistollisessa eläinsairaalassa ja tässä alla vielä käännös heidän ajatuksistaan sairaudesta ja sen diagnostiikasta:

Sairaus jota epäillään, primaari siliaarinen dyskinesia, on itse asiassa laaja skaala geneettisiä sairauksia, jotka aiheuttavat erilaisia virheitä kehon värekarvoihin. Sairaus periytyy useimmissa tapauksissa resessiivisesti, mikä tarkoittaa sitä, että molempien vanhempien tulee kantaa geeniä. Tämä tarkoittaa myös sitä, että kaksi ulkoisesti täysin terveeltä vaikuttavaa koiraa voivat saada jälkeläisiä, jotka sairastuvat, kun nämä alttiudet laitetaan yhteen. Surullista tässä on se, että geeni voi periytyä eteenpäin koko jalostuslinjaan niin kauan, että joku näistä koirista yhdistetään koiraan, jolla on sama geeni. Yleensä noin puolet pentueesta sairastuvat, mutta se voi olla myös kaikki - tai ei yksikään. Tämä ei ole mitään, jota olisi pitänyt tai olisi voinut tietää tai havaita aikaisemmissa sukupolvissa, koska vanhemmat voivat olla täysin ilman oireita.

Sairaus on huonosti ymmärretty jopa ihmisten parissa, mutta sieltä löytyy enemmän tutkimusta asiasta. Tiedetään, että ihmisillä sairaus voi olla yhteydessä virheisiin useissa eri geeneissä (yli 30 geeniä). Tähän ei löydy yksinkertaista geenitestiä, jolla sairaus voitaisiin diagnosoida. Sairaus voi aiheuttaa oireita, ei ainoastaan hengitysteiden värekarvoissa, vaan myös muissa kehon värekarvoissa, joita löytyy muun muassa silmistä, aivoista, munuaisista ja lisääntymiselimistä. Voi myös olla muita epämuodostumia, kuten sydänvikoja.

Se mitä ihmisten tulee tietää etukäteen on, että PCD:n diagnosoiminen varmuudella on vaikeaa. On useita tutkimuksia, joita voidaan tehdä, mutta jopa sairastunut koira voi vaikuttaa normaalilta useissa testeissä. Useiden testien suorittamisella diagnoosin mahdollisuudet ovat suuremmat. Ihmisillä on mahdollisuus tutkia värekarvoja erikoismikroskoopilla suoraan henkitorvessa nukutuksen aikana. Tätä mahdollisuutta meillä ei ole vielä koirille. Ihmisillä voidaan myös mitata typpioksiditasoja uloshengityksestä. Koirilla normaalit typpioksidin tasot ovat niin matalat uloshengityksessä, että tämä metodi on huono koirilla.

Mahdollisuudet diagnosointia varten:

1. Tutkia värekarvoja erikoismikroskoopilla

Näytteiden saamista varten koiran tulee olla nukutettuna, jotta saadaan näytteet henkitorvesta. Näytteitä voidaan ottaa myös syvältä nenäontelosta, tätä varten koiran tulee olla hyvin nukutettuna (rauhoittavalla lääkkeellä).

2. Tutkia kuljetusaikaa henkitorvessa

Tutkimusta varten koiran tulee olla nukutettuna. Koiralle laitetaan tippa radioaktiivista ainetta (ei vaarallista) syvälle koiran keuhkoputkeen, jossa keuhkoputket erkanevat keuhkoihin. Tämän jälkeen otetaan kuva niin kutsutulla gammakameralla, joka mittaa radioaktiivisuuden joka viides minuutti 40 minuutin ajan. Säteilyn liikkeen perusteella voidaan laskea nopeus. Jos tippa ei liiku ollenkaan, diagnoosina on värekarvojen toimimattomuus. Tämä tutkimus on kohtalaisen työläs ja tarvitsee valmistella huolellisesti.

3. Tutkia spermanäyte

Usein (mutta ei aina) jopa siittiöiden hännät uivat huonosti kun koiralla esiintyy geenivirheitä. Spermanäyte voidaan ottaa vasta kun koira on sukukypsä.

4. Röngenkuvata vatsa ja rinta

Osalla (noin puolella) sairastuneista koirista on myös elimiä, jotka sijaitsevat väärällä puolella kehoa. Sydän voi olla oikealla puolella, perna voi löytyä tuplana tai osa muista elimistä voi sijaita väärällä puolella kehoa. Röntgenkuvaamalla voidaan löytää mahdolliset poikkeamat. Röntgenkuvasta näkyy myös, mikäli löytyy merkkejä muista keuhkosairauksista.

5. Etsiä epämuodostumia muista elimistä

Tähän sisältyy tutkimus munuaisten toiminnasta virtsanäytteineen ja munuaisarvoineen; sydänultra; verkkokalvotutkimus ja yleiset verikokeet, mm. sappitoiminnot. Mitä tulee hermoston värekarvapuutoksiin, niin näillä koirilla on yleensä oireita hermostossa, jossa viat voivat aiheuttaa vesipään. Kahteen ensimmäiseen tutkimukseen koiran täytyy olla nukutettuna. Värekarvapuutokset hengitysteissä eivät itsessään ole lisääntynyt riski anestesialle. Jos taas värekarvapuutoksia on muualla kehossa tai jos koiralla on aktiivinen infektio keuhkoissa, on riski anestesialle korkeampi.

Mitä teen jos epäilen eurasierillani PCD:tä tai koirani kärsii hengitysteiden ongelmista?

Ole ensimmäiseksi yhteydessä oman koirasi kasvattajaan JA jalostustoimikuntaan. Kasvattajan on tärkeä tietää jo epäilystä ja tiedottaa asiasta tilanteen ja mahdollisuuksien mukaan muille pentueen sisaruksille. Jalostustoimikunta dokumentoi sairastuneet koirat ja sairausepäilyt ja jakaa tietoa tarpeen mukaan myös muiden maiden kanssa.

ELT, pieneläinsairauksien erikoiseläinlääkäri, Sanna Viitanen on tällä hetkellä Suomessa ainoa PCD-sairauteen hyvin perehtynyt eläinlääkäri, joka tekee yhteistyötä geenitutkimusryhmän (Hannes Lohi) kanssa. Sanna Viitanen työskentelee Yliopistollisessa eläinsairaalassa Helsingissä.

On siis erittäin tärkeätä olla yhteydessä jalostustoimikuntaan ja jakaa tietoa, voimme olla avuksi kasvattajille ja koiran omistajille sekä tarvittaessa toimia yhteyshenkilönä Helsingin Yliopiston tutkimusryhmään (Hannes Lohi), jota teemme parhaillaan erinomaisesti edenneenä yhteistyönä.

Suomen Eurasier kerho ry:n hallitus antoi myöntävän vastauksen 23.12.2020 jalostustoimikunnan rahoitustukipyyntöön. Tuki on 25€/koira vuonna 2020 ja 2021 otetuista näytteistä ja tarkoitettu PCD-sairastuneen, sairausepäillyn koiran ja sen sisarusten sekä vanhempien verinäytteen ottoon, jotka toimitetaan Helsingin Yliopiston geenitutkimusryhmälle.

Tuen saamisen edellytykset:
- tuen hakijan tulee olla SEK ry:n jäsen. Mikäli koiralla on useampi omistaja, tulee hakijan olla SEK ry jäsen. Jäsenyys tarkistetaan!
- tuki myönnetään vain kuittia vastaan. Kuitista tulee käydä ilmi koiran tunniste, joko rekisterinumero, virallinen nimi tai mikrosirunumero

Tukihakemukset osoitetaan eurasier.jalostustoimikunta(at)gmail.com